Gentherapie lässt genetisch-bedingt gehörlose Kinder hören
Rund zwei von 1.000 Kindern in Deutschland werden gehörlos geboren. Ursache ist häufig ein Gendefekt, so wie bei der OTOF-Taubheit. Für diese gibt es nun eine Gentherapie, die laut Studien erstmals Erfolg zeigt.
Etwa 60 bis 80 Prozent der Fälle von angeborener Schwerhörigkeit oder Taubheit sind genetisch bedingt. Eine der Ursachen ist die sogenannte OTOF-Taubheit. Für die davon betroffenen Kinder gibt es jetzt eine spezielle Gentherapie. Die Studien dazu sind vielversprechend.
Die OTOF- oder Otoferlin-Taubheit beruht auf einer Mutation im sogenannten OTOF-Gen. Kinder, die mit diesem defekten Gen zur Welt kommen, haben zwar anatomisch normale Innenohren, ihr Ohr kann den Schall auch aufnehmen. Wegen des Gendefekts können die Signale aber nicht an den Hörnerv weitergeleitet werden, weil das dafür notwendige Protein Otoferlin seine Funktion nicht erfüllt.
Gentherapie bei angeborenem Hörverlust
Bei der neuen Gentherapie bringen Medizinerinnen und Mediziner in einer Operation ein gesundes Gen in das Innenohr ein. Die intakte Kopie des Gens, also die Erbinformation, wird zunächst im Labor hergestellt und dann mithilfe von sogenannten Adeno-assoziierten Viren als eine Art „Gen-Taxi“ in die Zelle geschleust.
Dafür muss einerseits ein Zugang zum Innenohr geschaffen werden, um das Virus mit dem intakten Gen gezielt ins Innenohr zu bringen. Damit das gelingt, legen die Medizinerinnen und Mediziner zunächst einen ganz feinen Katheter ins Innenohr, über den sie das Virus dorthin spülen. Eine zweite Öffnung im Innenohr ist notwendig, um wirklich sicherzugehen, dass sich die Flüssigkeit gleichmäßig im Innenohr mit dem Virus und der intakten genetischen Information verteilt.
Für Forscher sind Ergebnisse „sensationell“
Christoph Arnoldner, Vorstand der HNO-Universitätsklinik Wien, hat einen Teil der Forschungen begleitet. Er ist begeistert, dass die Gentherapie bei der OTOF-Taubheit nach bisherigen Studienergebnissen so gut wirkt: „Prinzipiell haben wir Jahrzehnte darauf gewartet und hingefiebert, wann dieser Moment kommt. Dass das, was im Tierversuch gezeigt wurde, wirklich in den Menschen übertragen wurde“, sagt er im Interview mit dem BR. „Dass es jetzt so gut funktioniert, also neun von zehn Kinder im Schnitt tatsächlich wieder hören, ist für uns schon sensationell.“
FDA lässt Gentherapie in den USA zu
Die US-amerikanische Gesundheitsbehörde FDA hat die neue Gentherapie Ende April in den USA zugelassen. Die Gentherapie für Menschen mit der sogenannten OTOF-Taubheit soll aber erst der Anfang sein, so die Hoffnung von Medizinerinnen und Medizinern.
Mit weiteren Gentherapien wollen sie auch andere genetisch-bedingte Hörverluste behandeln, die häufiger vorkommen als die OTOF-Taubheit. Denn diese Form der Gehörlosigkeit betrifft nur ganz wenige Menschen. Daher könnten nur etwa zehn Kinder pro Jahr in Deutschland von der neuen Therapie profitieren. Es gibt jedoch rund 250 sogenannte Schwerhörigkeits-Gene, sagt Hubert Löwenheim, Ärztlicher Direktor der Universitätsklinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde Tübingen.
Die Gentherapie bei genetisch bedingten Hörstörungen habe erhebliches Potenzial, davon sind Mediziner wie Arnoldner und Löwenheim überzeugt. Sie war daher auch eines der Themen bei der Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für HNO-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie im Mai in Ulm.
Noch fehlen Langzeitergebnisse
Kinder mit einer sogenannten OTOF-Taubheit bekamen bisher in der Regel ein Cochlea-Implantat eingesetzt. Dies sei auch zweifellos eine seit Jahren gut funktionierende Methode zur Behandlung von angeborener Schwerhörigkeit oder Taubheit, betonen die beiden Mediziner Arnoldner und Löwenheim. Jetzt darüber zu sprechen, welche Vorteile der Einsatz der Gentherapie gegenüber dem Cochlea-Implantat insgesamt hat, sei „noch sehr früh, weil wir nicht genau wissen, wie die Langzeitergebnisse sind“, gibt Christoph Arnoldner zu bedenken. Aber ein Vorteil sei eben, dass „wir bei der Gentherapie wirklich die Ursache des Hörverlusts therapieren“.
Christoph Arnoldner von der Meduni Wien verweist auch darauf, dass die Gentherapie, was die bisherigen Studien zeigen, sicher ist. „Den Kindern geht es allen gut und selbst das eine von zehn Kindern, bei dem die Behandlung aktuell vielleicht keinen Erfolg zu haben scheint, kann immer noch problemlos mit Cochlea-Implantaten versorgt werden.“
Auf jeden Fall, sagen die beiden Mediziner, sollte die Gentherapie bei Kindern möglichst früh erfolgen. Denn die Therapie schlage nur an, wenn die für das Hören notwendigen Nervenzellen in den ersten Lebensjahren stimuliert werden. Dafür sei auch eine möglichst frühe Diagnose wichtig.
